FOCUS ON HPP: Dal sospetto diagnostico al trattamento dell’ipofosfatasia nel paziente adulto e pediatrico

Dal: 27/01/2025 al: 31/12/2025
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Rivolto a: Medico Chirurgo ( Endocrinologia, Malattie Metaboliche e Diabetologia, Medicina Generale, Medicina Interna, Ortopedia e Traumatologia, Pediatria, Reumatologia ), Odontoiatra
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Razionale
L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica rara causata da mutazioni del gene ALPL che codifica per la fosfatasi alcalina (ALP) non tessuto specifica, l’enzima responsabile dei processi di mineralizzazione ossea.
L’HPP è caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee e multi-sistemiche che possono essere diverse tra i vari pazienti e tra le varie fasce d’età.
Tra i segni più comuni si osservano deformazioni scheletriche, rachitismo e perdita prematura di denti decidui nei pazienti pediatrici, fratture ricorrenti, fragilità e dolore muscolo-scheletrico cronico nell’adulto. Le forme più severe, tipiche dei neonati , possono essere potenzialmente letali perché possono essere caratterizzate anche da convulsioni, crisi epilettiche e insufficienza respiratoria.
Sebbene la severità della malattia possa dipendere dall’età della prima insorgenza, le manifestazioni cliniche possono accumularsi nell’arco della vita di un paziente con un progressivo peggioramento e forte impatto sulla sua qualità di vita. L’HPP viene spesso confusa con altre patologie, portando a ritardi diagnostici e a trattamenti inappropriati che possono aggravare il quadro clinico dei pazienti.
Asfotase alfa rappresenta attualmente l’unica terapia enzimatica sostitutiva (ERT) approvata in EU per il trattamento dei pazienti con ipofosfatasia ed è stata sviluppata per far fronte alla causa sottostante l’HPP: il deficit di fosfatasi alcalina (ALP).
Il trattamento con asfotase alfa punta a migliorare i livelli elevati dei substrati enzimatici e la capacità dell’organismo di mineralizzazione ossea, evitando così la grave morbilità scheletrica e sistemica dei pazienti e la loro morte prematura.
L’approvazione di questa ERT nella UE si è basata su dati clinici provenienti da studi registrativi prospettici e dalle relative estensioni, i cui risultati hanno dimostrato che i pazienti affetti da HPP con esordio pediatrico trattati con asfotase alfa mostravano miglioramenti rapidi e costanti nella mineralizzazione ossea.
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